La thalassémie est une maladie du sang qui empêche l'hémoglobine (Hb) dans les globules rouges de fonctionner normalement. Cette maladie génétique peut présenter des signes et des symptômes qui varient d'une personne à l'autre. Quels sont les signes et symptômes de la thalassémie qui doivent être surveillés?
Les signes et symptômes de la thalassémie
Le corps des personnes atteintes de thalassémie ne peut pas produire correctement l'hémoglobine dans les globules rouges. L'hémoglobine a pour fonction de diffuser l'oxygène dans le sang dans tout le corps.
Ce manque de distribution d'oxygène peut affecter les conditions de santé, de sorte que certains signes et symptômes apparaissent chez les personnes atteintes de thalassémie.
La sévérité des symptômes ressentis par chaque patient peut être différente, selon le type de thalassémie dont il souffre. En fait, les personnes atteintes de thalassémie mineure peuvent également ne ressentir aucun signe ni symptôme.
Voici les principales caractéristiques couramment observées chez les patients atteints de thalassémie :
1. Anémie
Presque toutes les personnes atteintes de thalassémie, en particulier celles à des niveaux modérés et sévères, présenteront des caractéristiques qui ressemblent à l'anémie. La gravité de l'anémie varie également, allant de légère, modérée à sévère.
Habituellement, les personnes qui souffrent de thalassémie mineure ne souffriront que d'une anémie légère. Pendant ce temps, les personnes atteintes de thalassémie majeure présenteront des signes d'anémie plus sévère. Ces signes commencent généralement à apparaître lorsque le bébé atteint l'âge de 2 ans.
Voici les symptômes de l'anémie sévère que les personnes atteintes de thalassémie sévère ou modérée ressentiront :
- Peau et visage pâles
- Vertiges ou maux de tête
- Diminution de l'appétit
- Le corps se sent souvent fatigué
- Difficile de respirer
- Urine foncée
- Rythme cardiaque irrégulier
- Les ongles ont l'air cassants
- Inflammation ou muguet sur la langue
2. Trop de fer dans le corps
Une autre caractéristique couramment observée chez les patients atteints de thalassémie est un taux élevé de fer dans le corps. Cette condition se produit parce que le nombre de globules rouges est cassé et que le corps essaie d'augmenter la quantité de fer absorbée par les intestins. Sans oublier qu'il y a un effet supplémentaire du fer qui est généralement reçu par le processus de transfusion sanguine pour traiter la thalassémie.
Un excès de fer dans le corps peut affecter la santé de la rate, du cœur et du foie, et provoquer les symptômes suivants chez les personnes atteintes de thalassémie.
- Fatigue incroyable
- Douleur articulaire
- Maux d'estomac
- Rythme cardiaque irrégulier
- Diminution de la libido
- Menstruations irrégulières
- Taux élevés de sucre dans le sang
- Jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
Si elle n'est pas traitée immédiatement, cette affection peut entraîner d'autres maladies, telles que l'insuffisance cardiaque, les maladies du foie et le diabète.
3. Problèmes osseux
Les problèmes qui surviennent dans les os sont également l'une des caractéristiques de la thalassémie. Cette condition est généralement causée par la moelle osseuse essayant de produire plus de globules rouges.
Par conséquent, parfois, les personnes atteintes de thalassémie ont certaines parties de l'os avec une forme non naturelle. Ces caractéristiques peuvent être observées dans les os du visage et le crâne.
De plus, un excès de moelle osseuse peut également affecter la solidité des os. Les personnes souffrant d'os ont tendance à avoir des os qui sont plus fragiles et se cassent plus facilement. Par conséquent, les patients sont également plus sensibles à l'une des complications de la thalassémie sous la forme d'ostéoporose.
4. Croissance altérée
D'autres caractéristiques que l'on trouve également couramment chez les personnes atteintes de thalassémie sont une croissance et un développement ralentis. Les patients atteints de thalassémie ont tendance à avoir une petite taille.
Cette condition est causée par une anémie sévère, en particulier chez les patients qui sont déjà à un niveau sévère. Ceci est expliqué dans un article de Base de données Cochrane des revues systématiques.
L'accumulation excessive de fer susmentionnée peut également affecter les organes vitaux du corps, tels que le foie, le cœur et l'hypophyse. L'hypophyse est un organe qui produit l'hormone de croissance.
Une perturbation de l'hypophyse peut entraîner une inhibition de la croissance des personnes atteintes de thalassémie.
Comment les médecins diagnostiquent-ils les caractéristiques de la thalassémie ?
Si vous ou vos proches présentez les caractéristiques de la thalassémie évoquée ci-dessus, consultez immédiatement un médecin. De plus, pour ceux d'entre vous qui ont des membres de leur famille ou des parents atteints de thalassémie, mais qui ne ressentent aucun symptôme, essayez de vous surveiller.
Pour diagnostiquer cette maladie, le médecin prélèvera un échantillon de votre sang qui sera examiné en laboratoire. Voici quelques tests de dépistage de la thalassémie :
1. Numération globulaire complète (SRC)
Compléter la formule sanguine ou numération globulaire complète (CBC) est un test effectué pour mesurer la quantité d'hémoglobine ainsi que d'autres cellules sanguines, telles que les globules rouges et blancs.
Les personnes présentant les caractéristiques de la thalassémie ont généralement un nombre inférieur de globules rouges et d'hémoglobine normaux, ou une forme de globules rouges plus petite que la normale.
2. Test d'hémoglobine
Le test d'hémoglobine a également un autre nom, à savoir l'électrophorèse de l'hémoglobine. Citée par KidsHealth, l'électrophorèse de l'hémoglobine peut mesurer divers types d'hémoglobine dans le sang.
À partir de ce test, le médecin peut dire s'il y a une hémoglobine anormale ou un problème de production d'hémoglobine dans le sang.
3. Test prénatal
Si vous ou votre partenaire avez des traits ou portez le gène de la thalassémie, il est recommandé de subir un test prénatal pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Ce test vise à déterminer l'état de la thalassémie chez le fœtus.
Il existe deux types de tests prénataux, à savoir :
- Choriocentèse (CVS)Le CVS est un test qui peut être effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. L'équipe médicale insèrera une petite aiguille dans l'abdomen pour prélever un échantillon de tissu du placenta. Les cellules contenues dans ces tissus seront examinées pour diagnostiquer la thalassémie.
- AmniocentèseCe test peut généralement être fait à partir de la 15e semaine de grossesse. Légèrement différent du CVS, l'équipe médicale insère une aiguille dans l'abdomen de la mère pour prélever un échantillon de liquide (liquide amniotique) dans l'utérus. Le liquide sera ensuite examiné pour déterminer l'état de la thalassémie chez le fœtus.
4. Test de niveau de fer
Dans le processus de diagnostic de la thalassémie, le médecin recommandera également un test pour les niveaux de fer dans le corps. Ceci est important pour déterminer si les signes d'anémie que vous ressentez sont des signes de thalassémie ou d'anémie ferriprive.
Ce test est effectué en mesurant plusieurs substances dans le sang, telles que les niveaux de ferritine. La ferritine est une protéine qui lie le fer dans le corps. Les niveaux de ferritine peuvent indiquer combien de fer est lié dans votre corps.
