Bien qu'ils ne soient pas aussi familiers que l'ADN, les chromosomes sont liés à cette molécule. Cependant, savez-vous vraiment ce que sont les chromosomes ? Pour plus de détails, examinons certains des faits suivants.
Que sont les chromosomes ?
Les chromosomes viennent du mot grec chrominance et soma. Chroma signifie couleur, tandis que soma signifie corps. Les scientifiques donnent ce nom parce que cette molécule est une structure cellulaire ou corporelle qui se compose de certaines couleurs lorsqu'elle est observée au microscope.
Cette molécule a été observée pour la première fois à la fin des années 1800. Cependant, à cette époque, la nature et la fonction de cette structure cellulaire n'étaient pas claires. Au début des années 1900, Thomas Hunt Morgan a ensuite réexaminé cette section. Morgan a découvert la relation entre les chromosomes et les traits innés chez les êtres vivants.
Ainsi, on peut largement conclure qu'un chromosome est une collection d'ADN étroitement enroulée située dans le noyau (noyau cellulaire) de presque toutes les cellules du corps. Cette collection d'ADN est une molécule filiforme qui porte des informations héréditaires allant de la taille, de la couleur de la peau à la couleur des yeux.
Cette molécule est constituée de protéines et d'une molécule d'ADN qui contient les instructions génétiques d'un organisme transmises par les parents. Chez les humains, les animaux et les plantes, la plupart des chromosomes sont disposés par paires dans le noyau de la cellule.
Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes dans leur corps ou l'équivalent de 46 copies. Cependant, chez les plantes et les animaux, la quantité varie considérablement. Chaque pool d'ADN a deux bras courts, deux bras plus longs et un centromère au milieu en tant que centre.
Fonction chromosomique
La structure unique des chromosomes maintient l'ADN enroulé autour de protéines en forme de bobine appelées histones. Sans ces bobines, la molécule d'ADN serait trop longue pour tenir à l'intérieur de la cellule.
Pour illustrer, si toutes les molécules d'ADN d'une cellule humaine étaient retirées de leurs histones, leur longueur serait d'environ 6 pieds ou l'équivalent de 1,8 mètre.
Pour qu'un organisme ou un être vivant se développe et fonctionne correctement, les cellules doivent continuer à se diviser. L'objectif est de remplacer les anciennes cellules endommagées par de nouvelles. Au cours de ce processus de division cellulaire, il est important que l'ADN reste intact et uniformément réparti entre les cellules.
Eh bien, ce sont les chromosomes qui jouent un rôle important dans ce processus. Cette molécule est chargée de s'assurer que l'ADN est copié et distribué avec précision dans la plupart des divisions cellulaires. Mais parfois, il y a toujours la possibilité que cette collection d'ADN ait fait une erreur dans le processus de division.
Des changements dans la quantité ou la structure du pool d'ADN dans la nouvelle cellule peuvent causer de graves problèmes. Par exemple, certains types de leucémie et d'autres cancers sont causés par des dommages à cette collection d'ADN.
De plus, il est également important que les ovules et les spermatozoïdes contiennent le bon nombre de chromosomes avec la bonne structure. Sinon, la progéniture résultante peut également ne pas se développer correctement.
Les chromosomes de tous les êtres vivants ne sont pas les mêmes
En nombre et en forme, cette collection d'ADN varie considérablement dans chaque être vivant. La plupart des bactéries ont un ou deux chromosomes circulaires. Pendant ce temps, les humains, les animaux et les plantes ont des chromosomes linéaires disposés par paires dans le noyau cellulaire.
Les seules cellules humaines qui ne contiennent pas de paire de chromosomes sont les cellules reproductrices ou les gamètes. Ces cellules reproductrices ne portent qu'une seule copie de chacune.
Lorsque deux cellules reproductrices s'unissent, elles deviennent une seule cellule contenant deux copies de chaque chromosome. Ces cellules se divisent ensuite pour produire un individu adulte complet avec un ensemble complet de chromosomes appariés dans presque toutes ses cellules.
Des collections circulaires d'ADN se trouvent également dans les mitochondries. Les mitochondries sont l'endroit où les cellules respirent. Cette section servira plus tard à brûler le glucose et à produire l'énergie nécessaire à l'organisme.
Au sein de la mitochondrie, cette collection d'ADN est beaucoup plus petite. Cette collection circulaire d'ADN située à l'extérieur du noyau cellulaire dans les mitochondries sert de centrale électrique à la cellule.
Comment hériter des chromosomes
Chez les humains et la plupart des autres êtres vivants, une copie de chacun de ces ensembles d'ADN est héritée des parents masculins et féminins. Par conséquent, chaque enfant né doit hériter de certaines des caractéristiques de sa mère et de son père.
Cependant, ce modèle d'héritage est différent pour les petits pools d'ADN trouvés dans les mitochondries. L'ADN mitochondrial est toujours hérité du parent femelle ou de l'ovule uniquement.
Les hommes et les femmes ont des chromosomes différents
En plus d'être physiquement différents, les hommes et les femmes ont également des ensembles d'ADN différents. Ces différents ensembles d'ADN sont appelés chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X dans leurs cellules (XX). Alors que les hommes ont un X et un Y (XY).
Une personne qui hérite de trop ou trop peu de copies des chromosomes sexuels peut causer de graves problèmes. Chez les femmes qui ont des copies supplémentaires du chromosome X, plus (XXX) peuvent déclencher un retard mental.
Pendant ce temps, les hommes qui ont plus d'un chromosome X (XXY) souffriront du syndrome de Klinefelter. Ce syndrome est généralement caractérisé par de petits testicules non descendus, une hypertrophie des seins (gynécomastie), une masse musculaire plus faible et des hanches plus grosses comme chez les femmes.
De plus, un autre syndrome causé par un déséquilibre du nombre de chromosomes sexuels est le syndrome de Turner. Les femmes atteintes du syndrome de Turner se caractérisent par un seul chromosome X. Elles sont généralement très petites, la poitrine plate et ont des problèmes rénaux ou cardiaques.
Types d'anomalies chromosomiques
Les anomalies chromosomiques sont généralement divisées en deux grands groupes, à savoir les anomalies numériques et structurelles.
Anomalie numérique
Des anomalies numériques surviennent lorsque le nombre de chromosomes est inférieur ou supérieur à ce qu'il devrait être, à savoir deux (une paire). Si une personne en perd un, cette condition est appelée monosomie dans le groupe d'ADN en question.
Pendant ce temps, si une personne a plus de deux chromosomes, la condition est appelée trisomie.
L'un des problèmes de santé causés par les anomalies numériques est le syndrome de Down. Cette condition est caractérisée par un retard mental chez le patient, une forme faciale différente et distinctive et une faible force musculaire.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21. C'est pourquoi cette maladie est appelée trisomie 21.
Anomalies structurelles
Les anomalies structurelles changent généralement en raison de plusieurs facteurs, à savoir :
- Suppression, une partie du chromosome est perdue.
- Duplication, une partie du chromosome est doublée pour produire du matériel génétique supplémentaire.
- Translocation, une partie d'un chromosome est transférée à un autre chromosome.
- Inversion, une partie du chromosome est cassée, inversée et reconnectée, ce qui renverse le matériel génétique.
- Anneau, une partie du chromosome est endommagée et forme un cercle ou un anneau.
Généralement, la plupart des cas de cette anomalie structurelle se produisent en raison de problèmes avec les ovules et les spermatozoïdes. Dans ce cas, l'anomalie apparaît dans chaque cellule du corps.
Cependant, certaines anomalies peuvent également survenir après la fécondation, de sorte que certaines cellules présentent des anomalies et d'autres non.
Ce trouble peut également être transmis par les parents. Pour cette raison, lorsqu'un enfant présente une anomalie dans sa collection d'ADN, le médecin vérifiera la collection d'ADN de ses parents.
Causes des anomalies chromosomiques
Rapports de l'Institut national de recherche sur le génome humain, les anomalies chromosomiques se produisent généralement lorsqu'il y a une erreur dans le processus de division cellulaire. Le processus de division cellulaire est divisé en deux, à savoir la mitose et la méiose.
La mitose est un processus de division qui produit deux cellules dupliquées de la cellule d'origine. Cette division se produit dans toutes les parties du corps, à l'exception des organes reproducteurs. Alors que la méiose, est une division cellulaire qui produit la moitié du nombre de chromosomes.
Eh bien, dans ces deux processus, une erreur peut se produire et entraîner trop peu ou trop de cellules. Des erreurs peuvent également se produire lorsque cette collection d'ADN est dupliquée ou dupliquée.
De plus, d'autres facteurs peuvent augmenter le risque de cette anomalie de collecte d'ADN, à savoir :
Âge de la mère
Les femmes naissent avec des œufs. Certains chercheurs pensent que ce trouble peut survenir en raison de modifications du matériel génétique de l'ovule avec l'âge.
En règle générale, les femmes plus âgées ont un risque plus élevé de donner naissance à des bébés présentant des anomalies chromosomiques, par rapport à celles qui conçoivent à un plus jeune âge.
Environnement
Il est possible que des facteurs environnementaux jouent un rôle dans l'émergence d'erreurs génétiques. Cependant, des preuves supplémentaires sont nécessaires pour savoir ce qui l'a influencé.
Maladies causées par des anomalies chromosomiques
Syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique également connue sous le nom de trisomie 21. Cette condition est l'une des anomalies congénitales génétiques les plus courantes causées par un chromosome 21 supplémentaire. En conséquence, les bébés ont 47 copies du chromosome, alors que normalement les humains n'en ont que 46 copies ( 23 paires).
L'âge de la mère pendant la grossesse est l'un des facteurs les plus importants à l'origine de ce problème. Habituellement, le risque augmentera chaque année après que la mère aura atteint l'âge de 35 ans.
Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement facilement reconnaissables à leurs caractéristiques physiques. Voici quelques signes courants du syndrome de Down chez les enfants :
- Yeux qui ont tendance à s'incliner vers le haut
- Petites oreilles généralement légèrement pliées
- Petite taille de bouche
- Cou court
- Les articulations ont tendance à être faibles
syndrome de Turner
Cette condition est une maladie génétique qui survient généralement chez les filles. Cela se produit lorsqu'un enfant perd un chromosome de sorte qu'il n'y en a que 45. Habituellement, les enfants atteints du syndrome de Turner ont un corps plus court que leurs amis d'âge.
En outre, certains autres symptômes qui caractérisent le syndrome de Turner sont :
- Il a un col large avec des plis de peau sur les côtés.
- Il existe des différences dans la forme et la position des oreilles
- poitrine plate
- Avoir beaucoup de petits grains de beauté bruns sur la peau plus que d'habitude
- Petite mâchoire
syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est également connu sous le nom de condition XXY dans laquelle les hommes ont un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules. Habituellement, les bébés atteints de ce syndrome ont des muscles faibles. Par conséquent, son développement a tendance à être plus lent que les autres.
À la puberté, les hommes atteints du syndrome XXY ne produisent généralement pas autant de testostérone que les autres garçons. De plus, ils ont également des testicules petits et infertiles.
Cette condition rend l'enfant moins musclé, moins de poils sur le visage et le corps, même des seins plus gros que la normale.
Trisomie 13 et 18
Les trisomies 13 et 18 sont des troubles génétiques qui entraînent des malformations congénitales. La trisomie 13 signifie que les bébés nés ont 3 copies du chromosome numéro 13. La trisomie 13 est appelée syndrome de Patau.
Pendant ce temps, un enfant qui a trois copies du chromosome 18, ou trisomie 18, est appelé syndrome d'Edwards. Généralement, les enfants qui ont les deux conditions ne survivront pas jusqu'à l'âge d'un an.
Les bébés atteints de trisomie 13, ou syndrome de Patau, sont généralement caractérisés par :
- Faible poids de naissance
- Petite tête avec front incliné
- Problèmes structurels dans le cerveau
- La taille de l'œil adjacent
- Fente labiale et palatine
- Les testicules ne descendent pas dans le scrotum
Pendant ce temps, les bébés atteints de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) se caractérisent par :
- N'a pas réussi à prospérer
- petite tête
- Petite bouche et mâchoire
- Sternum court
- Problèmes d'audition
- Bras et jambes en position pliée
- La moelle épinière n'est pas complètement fermée (spina bifida)
Comment détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus
Pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus, plusieurs tests peuvent généralement être effectués. Ce test est assez important car les anomalies qui surviennent peuvent affecter le développement du bébé. Il existe deux types de tests qui sont généralement effectués :
Test de dépistage
Ce test est effectué pour rechercher des signes indiquant que votre bébé présente un risque élevé de développer la maladie. Cependant, les tests de dépistage ne peuvent pas déterminer avec certitude qu'un bébé a un trouble particulier.
Même ainsi, ce test n'a pas un impact négatif sur la mère et le bébé. Les types de tests de dépistage suivants peuvent être effectués :
L'écran combiné du premier trimestre (FTCS)
Ce test est réalisé avec une échographie du bébé à 11 à 13 semaines de gestation. En plus de l'échographie, des tests sanguins seront également effectués lorsque la grossesse aura lieu entre 10 et 13 semaines.
Cette procédure combine les résultats de l'échographie et des tests sanguins avec des faits sur l'âge, le poids, l'origine ethnique, le statut tabagique de la mère.
Le triple test
Ce test est effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse, qui se situe entre 15 et 20 semaines. Cette procédure est effectuée pour mesurer les niveaux de certaines hormones dans le sang de la mère. Habituellement, ce test est effectué pour voir le risque de syndrome de Down, de syndrome d'Edward, de syndrome de Patau et d'anomalies du tube neural (spina bifida).
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le NIPT est un dépistage prénatal pour rechercher l'ADN du placenta du bébé dans l'échantillon de sang de la mère. Cependant, les dépistages tels que le NIPT ne déterminent que la probabilité. Ce test ne peut pas déterminer avec certitude si le bébé aura ou non une anomalie chromosomique.
Bien que cela ne puisse pas être déterminé avec certitude, selon une recherche publiée dans BMJ Open, ce test a une précision de 97 à 99% pour détecter le syndrome de Down, Patau et Edward.
Plus tard, les résultats de ce dépistage NIPT aideront les médecins à déterminer les prochaines étapes, notamment si vous devez ou non effectuer des tests de diagnostic tels que le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse.
Test diagnostique
Ce test est fait pour déterminer si votre bébé a une anomalie chromosomique ou non. Malheureusement, le test de diagnostic est assez risqué de provoquer une fausse couche. Les types de tests de diagnostic suivants peuvent être effectués :
Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure utilisée pour obtenir un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus. Ce test est généralement effectué sur des femmes entre 15 et 20 semaines de gestation.
Cependant, les femmes qui ont besoin de subir ce test sont généralement préférées celles qui ont un risque élevé, comme celles âgées de 35 ans et plus, ou un test de dépistage anormal.
Prélèvement de villosités choriales (CVS)
Cette procédure est effectuée en prélevant un échantillon de cellules ou de tissus du placenta à tester en laboratoire. Des cellules ou des tissus du placenta sont prélevés car ils ont le même matériel génétique que le fœtus. Ces cellules ou tissus peuvent également être testés pour des anomalies dans leurs pools d'ADN.
CVS ne peut pas fournir d'informations sur les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. Par conséquent, après avoir effectué le CVS, le médecin effectuera un test sanguin de suivi, à 16 à 18 semaines de grossesse.
