Ichtyose Arlequin : Symptômes, Causes, Traitement •

Comme le nom du personnage fictif, l'ichtyose arlequine est un syndrome rare qui fait que la peau d'un bébé ressemble à un clown arlequin. Non seulement cause des dommages à la peau, ce syndrome provoque également diverses complications de la maladie. Quels sont les symptômes et le traitement ? Découvrez l'explication suivante!

Qu'est-ce que l'ichtyose arlequine ?

L'ichtyose arlequin est une anomalie congénitale grave ou un défaut de la peau d'un nouveau-né. Cette maladie est une maladie congénitale rare, également connue sous le nom de syndrome du bébé arlequin. Syndrome du bébé arlequin ) ou ichtyose congénitale .

Le nom "Arlequin" lui-même vient du costume typique de clown Arlequin qui a un motif de patch en forme de losange. Le motif est le même que la texture de la peau du bébé atteint de ce trouble.

À la naissance, les bébés atteints de ce syndrome ont des taches cutanées épaisses, jaune brunâtre sur tout le corps qui limitent les mouvements du bébé.

De plus, la peau raide va se déchirer pour former des crevasses cutanées rougeâtres et profondes pour révéler le derme (couche interne de la peau).

C'est pourquoi les bébés atteints de cette maladie congénitale de la peau naissent avec un corps recouvert d'une peau très dure, épaisse et craquelée.

L'ichtyose arlequin est une maladie de la peau qui peut affecter la forme des paupières, du nez, de la bouche et des oreilles d'un bébé.

En fait, cette affection relativement rare peut également limiter les mouvements des bras et des jambes du bébé.

Ce mouvement limité du corps du bébé peut entraîner des difficultés à manger, des difficultés respiratoires, une insuffisance respiratoire.

Quelle est la fréquence de cette condition?

L'ichtyose arlequin est une anomalie ou un défaut congénital rare de la peau des nouveau-nés. Citant la National Library of Medicine des États-Unis, le nombre de cas de cette maladie n'est pas connu avec certitude.

Cependant, on estime qu'environ 1 nouveau-né sur 300 000 souffre de cette maladie rare de la peau.

Complications du syndrome d'ichtyose arlequine

Bien que rare, l'ichtyose arlequine est une affection cutanée très dangereuse car elle peut entraîner un certain nombre de complications pouvant être fatales. Voici quelques conditions à surveiller.

1. Risque de décès dû à des troubles respiratoires

La mort peut être causée par une inflammation grave et des problèmes respiratoires chez les bébés en raison d'affections cutanées anormales.

Les problèmes respiratoires sont causés par des mouvements limités de la poitrine de haut en bas en raison d'un épaississement anormal de la peau et de déformations osseuses.

2. Déshydratation et hypoglycémie

De plus, les bébés atteints d'ichtyose arlequine ont généralement également des difficultés à allaiter, ce qui les fait souffrir de déshydratation et d'hypoglycémie.

Son état de peau problématique provoque alors la libération de plus de liquide à travers la peau, ce qui aggrave la déshydratation.

L'hypoglycémie, la déshydratation sévère, les troubles électrolytiques, les troubles rénaux et les infections cutanées sont les causes d'une mortalité élevée chez les nourrissons atteints de cette maladie.

Les bébés qui sont traités avec succès dans ce cas ont généralement subi un certain nombre de traitements intensifs. Cependant, ils ont toujours le potentiel de développer un certain nombre d'autres infections systémiques.

Quels sont les signes et symptômes de l'ichtyose arlequine ?

Les signes et symptômes de cette maladie sont généralement plus graves chez les nourrissons. Ensuite, les symptômes changeront avec l'âge.

Symptômes de l'ichtyose arlequine chez les nouveau-nés

Les bébés atteints de cette maladie congénitale de la peau naissent généralement prématurément. Cela signifie que le risque pour le bébé de complications d'autres maladies est plus élevé.

Les nouveau-nés qui souffrent de cette maladie auront généralement une texture de peau épaisse, une apparence craquelée et croustillante.

La peau qui a l'air craquelée et craquelée est due au fait qu'elle est étirée, ce qui la fait se fendre. En outre, les autres symptômes de l'ichtyose arlequine chez les nourrissons sont les suivants.

Avoir des problèmes respiratoires dus à la peau serrée de la poitrine.
Les mains et les pieds sont petits, enflés et semblent partiellement pliés.
Les mains et les pieds semblent être recouverts de « gants durs » ou de muqueuses.
Oreilles et nez déformés.
Taux élevés de sodium dans le sang.
Petit tour de tête.
Infection de la peau craquelée.
Paupières inversées, l'intérieur regarde vers l'extérieur (ectropion) accompagné d'un gonflement de la conjonctive.
La bouche est grande ouverte et les lèvres sont repliées vers l'extérieur.
Il y a une limitation du mouvement articulaire.
Basse température corporelle.
Avoir des cataractes.
Vivre la déshydratation.
Le nombre de doigts et d'orteils qui sont plus que d'habitude.

Symptômes de l'ichtyose arlequine chez les enfants

Les symptômes de l'ichtyose Arlequin qui surviennent chez les enfants peuvent entraîner des retards dans le développement physique.

Cependant, le développement mental vécu par les enfants atteints de troubles cutanés congénitaux est généralement le même que pour les enfants de leur âge.

Les enfants atteints de cette maladie congénitale de la peau ont généralement une peau rouge et squameuse tout au long de leur vie. Divers autres symptômes de l'ichtyose arlequin chez les enfants sont les suivants :

Forme anormale du visage en raison d'une peau tendue et tirée.
Ongles de bébé épais.
Infections cutanées récurrentes.
Cheveux fins en raison de la présence d'écailles sur le cuir chevelu.
La capacité d'entendre est réduite en raison de l'accumulation d'écailles dans l'oreille.
Difficulté à bouger les doigts en raison de la peau tendue et tirée.

Quelles sont les causes de l'ichtyose arlequine ?

Selon la page du Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles, la cause de l'ichtyose arlequin est une mutation du gène ABCA12.

Le gène ABCA12 fonctionne pour le processus de formation de protéines qui jouent un rôle dans le développement des cellules de la peau. De plus, la protéine produite par le gène ABCA12 aide à répartir les graisses dans la couche la plus externe de la peau (épiderme).

Lorsque le gène ABCA12 mute ou change, la protéine ne peut pas se former ou il y a une petite protéine anormale mais qui n'est pas capable de transporter correctement les graisses.

La perte de cette protéine ABCA12 perturbe le développement normal de la peau dans la couche la plus externe (épiderme). En conséquence, les bébés présentent des symptômes sous la forme d'une texture de peau dure et épaisse due à l'ichtyose arlequine.

La peau sert de protecteur du corps avec le milieu environnant. Si le bébé souffre de cette maladie congénitale de la peau, il devient généralement plus difficile de contrôler la perte d'eau du corps, de réguler la température corporelle et de lutter contre les infections.

C'est parce que la texture de la peau est épaisse et craquelée. C'est pourquoi les bébés atteints d'ichtyose arlequin subissent souvent de grandes pertes de liquide (déshydratation) et des infections potentiellement mortelles au cours des premières semaines de vie.

Sur cette base, les nouveau-nés atteints de troubles cutanés congénitaux doivent recevoir des soins intensifs dès que possible.

L'ichtyose arlequin est une maladie héréditaire de la peau qui est un gène génétique autosomique récessif ou autosomique récessif.

C'est-à-dire qu'un bébé ne peut contracter cette maladie que lorsque le défaut génétique est hérité des deux parents.

Cependant, les bébés peuvent également devenir porteurs de l'ichtyose arlequine sans ressentir aucun symptôme de la maladie.

En effet, les bébés porteurs de ce trouble n'héritent du gène que d'un seul parent.

Lorsqu'un nourrisson qui est porteur ( transporteur Si vous épousez quelqu'un qui est également porteur de l'ichtyose arlequine, son enfant aura 25% de chances de développer la maladie.

Ainsi, le pourcentage s'applique à chaque enfant de parents qui ont tous deux une ichtyose arlequine ou transporteur .

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer une ichtyose arlequine ?

Comme expliqué précédemment, le risque d'ichtyose arlequine chez les nouveau-nés sera encore plus grand si les deux parents ont hérité des gènes des deux parents.

Si vous êtes enceinte ou planifiez une grossesse et que vous craignez d'avoir des antécédents familiaux d'ichtyose arlequine, vous devriez consulter votre médecin de plus près.

Le médecin en saura plus sur la possibilité de savoir si la génétique est portée par vous ou votre partenaire.

En attendant, si vous êtes enceinte et avez certains problèmes liés à la grossesse, vous devriez consulter un médecin pour subir certains tests.

Des tests génétiques peuvent généralement être effectués pour déterminer le risque de maladie en prélevant des échantillons de peau, de sang ou de liquide amniotique.

Quand consulter un médecin ?

L'ichtyose arlequin est une anomalie congénitale qui peut être facilement observée chez les nouveau-nés. Si vous remarquez que votre bébé présente les symptômes ci-dessus ou pour toute autre question, veuillez consulter immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris celui des bébés. Consultez toujours un médecin pour obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Quels tests sont couramment effectués pour diagnostiquer cette condition?

Non seulement après la naissance, l'état de l'ichtyose Arlequin chez les bébés peut être détecté dans l'utérus en effectuant les tests suivants.

1. Examen échographique

Le diagnostic d'ichtyose arlequine pendant la grossesse peut être posé par une échographie (USG).

L'examen par ultrasons peut aider les médecins à détecter précocement le risque de malformations congénitales. Sur les résultats de l'échographie, les fœtus atteints d'ichtyose arlequine sont généralement caractérisés par une bouche ouverte, des lèvres larges, un nez plat et une forme anormale de l'oreille.

Les jambes et les bras d'un bébé atteint d'ichtyose arlequine semblent également être anormalement pliés. En fait, les paupières des bébés atteints de troubles cutanés congénitaux sont généralement repliées, ce qui est appelé ektropion.

2. Test d'amniocentèse

De plus, le diagnostic de l'ichtyose arlequin chez les bébés dans l'utérus peut également être fait avec un test d'amniocentèse, c'est-à-dire le prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique. Les résultats sont ensuite examinés en laboratoire.

3. Test des villosités choriales

D'autres tests peuvent également être effectués avec le test des villosités choriales. Ce test est destiné à vérifier d'éventuelles anomalies chez le bébé dans l'utérus.

L'amniocentèse et l'examen des villosités choriales sont utilisés pour obtenir des échantillons d'ADN fœtal. Les échantillons d'ADN fœtal ont ensuite été testés pour déterminer la possibilité de mutations dans le gène ABCA12.

Quelles sont les options de traitement pour l'ichtyose arlequine ?

Le traitement initial des nouveau-nés souffrant de troubles cutanés se fait généralement en plaçant le bébé dans un incubateur. La température dans l'incubateur doit être maintenue de manière à ce que le taux d'humidité soit élevé.

Pour que l'apport nutritionnel du bébé reste suffisant, on peut lui donner du lait par sonde pour éviter qu'il ne souffre de malnutrition et de déshydratation.

Certains des principaux traitements de l'ichtyose arlequine chez d'autres nourrissons sont les suivants :

Maintenir et entretenir les voies respiratoires.
Protégez la conjonctive du bébé avec des larmes artificielles 2 fois par jour.
Utilisation d'infusions pour l'apport de nutriments et de liquides. La surveillance de l'équilibre électrolytique du bébé doit également être effectuée.

En plus du traitement principal, plusieurs autres traitements sont nécessaires pour les bébés, tels que :

Administration de médicaments rétinoïdes tels que l'isotrétinoïne et l'acitrétine pour prévenir les gerçures de la peau.
Appliquer une crème hydratante spéciale peau de bébé, immédiatement après le bain et administrée de façon continue et répétée.
Donner des médicaments anti-douleur pour contrôler la douleur due aux troubles de la peau.
Thérapie rétinienne de l'œil pour prévenir la cécité.
Hospitalisation à l'USIN, qui est une unité spéciale de soins intensifs pour nouveau-nés, afin de mieux surveiller l'état du patient.
Placer le bébé dans une couveuse humide pour la perte de fluides corporels et les perturbations de la température corporelle.

Il n'existe aucun traitement qui puisse guérir complètement l'ichtyose arlequine. Cependant, en plus du traitement ci-dessus, vous pouvez également garder la peau du bébé humide et propre.

La raison en est que la peau sèche et tendue peut rendre la peau de bébé craquelée et sujette aux infections.