Tous les parents veulent que leur bébé naisse en toute sécurité et en bonne santé dans le monde. Malheureusement, certains bébés ont des malformations congénitales qui rendent leur corps moins que parfait. L'une des conditions des malformations congénitales chez les nourrissons est le syndrome de Down. Alors, qu'est-ce qui cause réellement le syndrome de Down ou le syndrome de Down ?
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est la maladie chromosomique génétique la plus courante. D'une manière générale, la cause du syndrome de Down ou du syndrome de Down est due au fait que le bébé a un nombre excessif de chromosomes dans l'utérus.
Ce syndrome de Down ne doit pas être sous-estimé car il peut entraîner des difficultés d'apprentissage chez les enfants.
L'incidence du syndrome de Down ou du syndrome de Down dans le monde est estimée à 1 sur 700 du taux de natalité total.
En d'autres termes, il y a environ huit millions d'enfants atteints du syndrome de Down. Pendant ce temps, selon le Centre de données et d'information du ministère indonésien de la Santé, les cas de syndrome de Down en Indonésie ont tendance à augmenter.
Selon les résultats de la recherche fondamentale en santé (Riskesdas), il y a environ 0,12 pour cent des cas de syndrome de Down chez les enfants âgés de 24 à 59 mois.
Ce résultat est passé à 0,13 % en 2013 jusqu'à ce qu'il passe à 0,21 % en 2018. Il convient de noter que le syndrome de Down en général n'est pas une maladie héréditaire.
Comme mentionné précédemment, la présence d'une anomalie génétique lorsque le bébé est conçu a un chromosome 21 supplémentaire est la cause du syndrome de Down ou syndrome de Down.
L'ajout du chromosome 21 peut se produire en copies complètes ou seulement partielles, à la fois celles formées lors du développement de l'ovule, de la formation des spermatozoïdes ou des embryons.
Plus en détail comme celui-ci, il y a normalement 46 chromosomes dans les cellules humaines et chaque paire de chromosomes est formée à partir du père et de la mère.
Si pendant la division cellulaire anormale implique le chromosome 21, c'est là que le syndrome de Down ou le syndrome de Down se produit. Anomalies dans le processus de division cellulaire qui produisent alors le chromosome 21 ou des chromosomes partiels supplémentaires.
Variations génétiques qui causent le syndrome de Down
À partir de la page de la Mayo Clinic, il existe plusieurs variations génétiques pouvant causer le syndrome de Down ou le syndrome de Down :
Causes du syndrome de Down dû à la trisomie 21
Il y a environ 95 pour cent des causes du syndrome de Down dues à la trisomie 21. Si un enfant atteint du syndrome de Down a généralement deux copies du chromosome, c'est différent du cas de la trisomie 21.
Un enfant atteint de trisomie 21 a trois copies du chromosome 21 dans toutes ses cellules. Cette condition peut survenir en raison d'une division cellulaire anormale pendant le développement des spermatozoïdes ou des ovules.
À titre d'illustration, les chromosomes s'alignent parfaitement pour produire des ovules ou du sperme dans un processus appelé méiose.
Cependant, la trisomie 21 a un effet défavorable. Au lieu de donner un chromosome, deux chromosomes 21 ont été donnés.
Ainsi, plus tard, après avoir été fécondé avec succès, l'ovule, qui ne devrait avoir que deux chromosomes, en a en réalité un total de trois chromosomes. C'est l'une des causes du syndrome de Down.
Syndrome de Down en mosaïque (Syndrome de Down en mosaïque)
Comparé aux deux types de variations génétiques à l'origine de la trisomie 21 ou du syndrome de Down précédemment décrits, ce type de mosaïque est assez rare.
Le syndrome de Down en mosaïque est une cause du syndrome de Down qui survient lorsqu'une personne ne possède que quelques cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21.
La cause exacte de cette mosaïque du syndrome de Down est différente des deux types précédents et n'est pas encore connue.
C'est pourquoi, les caractéristiques ou caractéristiques d'un enfant atteint du syndrome de Down en mosaïque sont plus difficiles à prévoir, contrairement aux deux types précédents.
Ces traits ou caractéristiques peuvent sembler moins évidents selon quelle cellule et combien de cellules ont un chromosome 21 supplémentaire.
Translocation du syndrome de Down (Syndrome de Down avec translocation)
La translocation du syndrome de Down est une condition lorsqu'une partie du chromosome 21 s'attache à un autre chromosome avant ou pendant la fécondation.
Un enfant atteint du syndrome de Down transloqué a deux copies du chromosome 21 comme d'habitude. Cependant, l'enfant a également du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 attaché à un autre chromosome.
La cause de ce type de syndrome de Down est due à une division cellulaire anormale, avant ou après la fin du processus de fécondation.
Contrairement à d'autres types de causes du syndrome de Down, le syndrome de Down transloqué est un type qui peut parfois être hérité des parents ou de la génétique.
Même ainsi, seulement environ 3 à 4 % des cas de trisomie 21 transloqués l'obtiennent réellement d'un parent.
Si le syndrome de Down est transféré à un enfant, cela signifie que le père ou la mère a une partie du matériel génétique sur le chromosome 21 réarrangé sur un autre chromosome.
Cependant, il n'y a pas de matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 21 dans le cas du syndrome de Down transloqué. C'est-à-dire que le père ou la mère ne présente pas réellement de signes ou de symptômes du syndrome de Down.
Cependant, le père ou la mère peuvent le transmettre à l'enfant parce qu'ils portent le matériel génétique qui cause le syndrome de Down chez l'enfant.
Cette condition entraîne du matériel génétique supplémentaire à partir du chromosome 21. Le risque de diminution de la translocation du syndrome de Down dépend du sexe du parent porteur du chromosome 21, qui est le suivant :
- Si le père est agent de transport (transporteur), le risque de trisomie 21 est d'environ 3%
- Si la mère est un agent porteur (transporteur), le risque de syndrome de Down varie de 10 à 15 %
Un transporteur (transporteur) peut ne pas présenter de signes ou de symptômes du syndrome de Down, mais il peut transmettre le processus de translocation au fœtus.
Quels sont les facteurs de risque pour donner naissance à un bébé trisomique ?
Certaines théories suggèrent que le syndrome de Down est déclenché par la façon dont le corps de la mère traite l'acide folique.
Cependant, beaucoup s'opposent également à cette théorie, car il y a beaucoup de confusion sur les facteurs qui influencent la survenue du syndrome de Down.
Ceci est expliqué par Kenneth Rosenbaum, M.D, chef de la génétique et du métabolisme et directeur adjoint de la Down Syndrome Clinic au Children's National Medical Center à Washington, D.C.
Certaines conditions peuvent augmenter le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Ces éléments sont appelés facteurs de risque.
Voici quelques facteurs de risque du syndrome de Down ou du syndrome de Down :
1. Âge de la mère à la grossesse
L'âge maternel pendant la grossesse n'est pas la cause du syndrome de Down, mais il en est un des facteurs de risque. Le syndrome de Down peut survenir à tout âge lorsque la mère est enceinte.
Cependant, le risque de développer le syndrome de Down augmente avec l'âge.
On pense que le risque de porter un bébé atteint de problèmes génétiques, y compris le syndrome de Down, augmente lorsqu'une femme atteint l'âge de 35 ans ou plus pendant sa grossesse.
En effet, les ovules des femmes plus âgées sont plus à risque de subir une division chromosomique incorrecte.
Néanmoins, il est possible que des enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 35 ans en raison du nombre croissant de grossesses et de naissances à un jeune âge.
Les femmes qui ont 25 ans lorsqu'elles sont enceintes ont un risque de 1 sur 1200 de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down.
Alors que les femmes qui ont 35 ans lorsqu'elles sont enceintes ont un risque allant jusqu'à 1 personne sur 350. De même, chez les femmes enceintes âgées de 49 ans, le risque de trisomie 21 augmente de 1 personne sur 10.
Ils ont constaté que dans l'utérus des femmes approchant de la ménopause et le risque d'infertilité a également augmenté.
De plus, la capacité de sélectionner des embryons défectueux diminue et augmente le risque que l'enfant à naître connaisse un retard de développement complet.
2. Avoir déjà accouché d'un bébé trisomique
Les femmes qui ont eu un bébé trisomique ont un risque plus élevé d'avoir un autre bébé trisomique.
Cela s'applique également aux parents qui ont transloqué le syndrome de Down, de sorte qu'il risque d'affecter le bébé.
3. Nombre de frères et sœurs et espacement des naissances
Le risque qu'un bébé naisse avec le syndrome de Down dépend également du nombre de frères et sœurs et de l'écart d'âge entre le plus jeune enfant et le bébé.
Ceci est expliqué dans les recherches de Markus Neuhäuser et Sven Krackow, de l'Institut d'informatique médicale, de biométrie et d'épidémiologie de l'hôpital universitaire d'Essen.
Comme expliqué précédemment, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est plus élevé pour les mères qui sont enceintes pour la première fois à un âge plus avancé.
Ce risque augmentera également si la distance entre les grossesses s'allonge.
Étourdi après être devenu parent?
Rejoignez la communauté parentale et découvrez des histoires d'autres parents. Tu n'es pas seul!
